本课程基于学生本人的样本进行真实样本处理、上机测序和数据解读，让学生综合学习和掌握取样、DNA提取、二代测序文库构建、测序等分子生物学实验技能，并学会对测序数据进行质量评估、序列比对、基因多态性检测、大数据关联分析挖掘等生物信息学分析。通过实验及生信分析，帮助学生掌握DNA变异检测、基因型与表型关联分析、遗传特征解读等医学遗传学等相关知识及技能。
选课代码： MED130478
上课地点： 枫林校区 F2403
刘贇 研究员 （基础医学院）
吴飞珍 研究员 （智能医学研究院）
张朝 青年研究员 （基础医学院）
| 星期 | 节次 | 课程内容 | 授课教师 | 讲义 | 实验 | |
| 9月20日 | 星期五 | 11-13 | 课程简介、伦理培训 | 刘贇 | ||
| 9月27日 | 星期五 | 11-13 | 个体基因解密I——样本DNA提取 | 刘贇 | ||
| 10月11日 | 星期五 | 11-13 | 个体基因解密II——文库构建 | 刘贇 | ||
| 10月18日 | 星期五 | 11-13 | 个体基因解密III——上机测序 | 张朝 | ||
| 10月25日 | 星期五 | 11-13 | 测序数据预处理 | 刘贇 | ||
| 11月1日 | 星期五 | 11-13 | 序列比对分析 | 张朝 | ||
| 11月8日 | 星期五 | 11-13 | 变异检测分析 | 刘贇 | ||
| 11月15日 | 星期五 | 11-13 | 全基因组关联分析（GWAS） | 吴飞珍 | ||
| 11月22日 | 星期五 | 11-13 | 主成分分析（PCA） | 刘贇 | ||
| 11月29日 | 星期五 | 11-13 | 进化树构建 | 张朝 | ||
| 12月6日 | 星期五 | 11-13 | 项目汇报、课程总结 | 刘贇、吴飞珍、张朝 | ||
第十一节: 18:30~19:15; 第十二节: 19:25~20:10; 第十三节: 20:20~21:05
杨焕明等，基因组学，科学出版社，2016年